I recenti progressi della tecnologia hanno consentito di poter studiare l’anatomo-fisiologia cerebrale nei bambini attraverso tecniche non invasive. In tal senso un intero numero monotematico di Cortex è dedicato alla “NEUROBIOLOGIA DEI DISORDINI IN ETA’ EVOLUTIVA” (Cortex, 2005, 41). A tal proposito nel loro editoriale Leonard et al. ribadiscono che l’obiettivo a breve termine debba essere quello di identificare le anomalie nei sistemi specifici che possono essere causa di comportamenti anomali, di scarse capacità comunicative e di basso rendimento scolastico. Attualmente nonostante l’ampia e sempre crescente letteratura i disordini di apprendimento restano ancora misteriosi. Una delle principali difficoltà cliniche è proprio il sistema diagnostico di classificazione: non ci sono infatti adeguati test di laboratorio per la dislessia, per i disturbi specifici di linguaggio (SLI), per i disordini di iperattività con conseguente deficit attentivo (ADHD) o per l’autismo. La dislessia viene definita in base a performance di lettura, SLI attraverso test di linguaggio e l’ADHD e l’autismo attraverso liste di osservazioni cliniche. Il campo è a tutt’oggi limitato alla raccolta di dati – con scarsi tentativi di sistematizzazione su larga scala – o alla validazione di osservazioni e procedure. Pertanto in questo fascicolo monotematico vengono presentati numerosi studi con l’intento di integrare l’evidenza comportamentale con i correlati neuroanatomici, neurofisiologici e delle neuroscienze cognitive.
Jackowski e Schultz si sono occupati della sindrome di Williams, sindrome rara ma ben conosciuta caratterizzata da ritardo mentale nella quale molti soggetti hanno una estrema ed inusuale efficienza verbale in contrasto con un drammatico disordine visuo-spaziale. Gli AA. confermano studi precedenti rilevando attraverso metodiche di brain imaging che un deficit nello sviluppo del sulcus centrale (sulcus che separa la corteccia motoria da quella sensitiva) potrebbe essere correlato in maniera specifica a deficit visuo-motori o potrebbe essere una generale conseguenza di una riduzione della crescita cerebrale. Tale affermazione è di notevole rilevanza in quanto documentata su due gruppi indipendenti di soggetti, cosa assai rara nelle tecniche di imaging.
Guttorm et al. hanno indagato su probabili markers di disabilità attraverso uno studio longitudinale familiare. I loro risultati ipotizzano che l’EEG non sia predittivo di familiarità per i disordini di linguaggio, mentre Malpese sostiene che l’EEG neonatale potrebbe predire una disabilità linguistica nell’infanzia. Un ulteriore studio riportato utilizza la SPECT, tecnica assai insolita, per comparare bambini con disturbo specifico di linguaggio con quelli con ADHD. Ors et al., infatti non potendo utilizzare altre tecniche di imaging (non applicabili su minori in base alla legislazione svedese), hanno sottoposto a SPECT due gruppi selezionati di soggetti con SLI e con ADHD, partendo dal loro assunto che tali soggetti si distinguano proprio per la diversa competenza linguistica. Due le interessanti osservazioni fatte dagli AA.: la prima che è presente una riduzione della asimmetria cerebrale nei patterns di attivazione in bambini con SLI, cosa di per sé già ovvia vista la ben nota relazione tra linguaggio ed emisfero cerebrale sinistro; la seconda che le regioni subcorticali ricevono un flusso sanguigno più ridotto. Tali osservazioni sono in linea con l’ipotesi teorica denominata “Ipotesi del Deficit Procedurale” (PDH) per la quale nello SLI è presente un deficit dei circuiti cortico-sottocorticali necessari per l’apprendimento procedurale. I disturbi specifici di linguaggio quindi potrebbero essere spiegati sia con l’ipotesi di un deficit specifico grammaticale sia di un deficit di processamento non linguistico. In aggiunta a ciò Ors et al. ma anche Ullman e Pierpont sostengono che vi possa essere associato anche uno sviluppo anomalo delle strutture cerebrali che costituiscono il sistema di memoria procedurale ovvero un network di strutture interconnesse situate nei circuiti frontali e nei gangli della base, necessarie all’apprendimento ed esecuzione di compiti motori e cognitivi e che come recentemente è stato rilevato giocano un ruolo fondamentale nella grammatica. Ciò spiegherebbe perché in soggetti con SLI siano ampiamente risparmiate la memoria dichiarativa ed il lessico (dipendenti da altre strutture cerebrali). Tuttavia non essendo stati inclusi bambini normali in queste due ricerche, resta assai difficile concludere che bambini con SLI siano caratterizzati da verosimile riduzione del flusso sanguigno sottocorticale rispetto a quelli con ADHD.
Lo stato dell’arte è quindi caratterizzato da un’area di ricerca assai attiva ma ancora immatura. Pertanto Leonard et al. propongono ulteriori studi multicentrici per verificare l’attendibilità e la riproducibilità dei risultati che mai come in questa area interessano una moltitudine di variabili indipendenti. E’ necessario inoltre approfondire le relazioni cervello-comportamento piuttosto che fenomeni singoli o gruppi eterogenei. I correlati neurobiologici possono essere maggiormente validi se vengono studiate e quantificate le differenti variabili comportamentali piuttosto che prendere in considerazione i soggetti in base alla sola “diagnosi” fatta, ovvero un’etichetta. Anche se a tutt’oggi non c’è sufficiente evidenza di efficacia e gold standard di metodi manuali rispetto a quelli clinici strumentali (o viceversa) occorre utilizzare all’interno dello stesso studio più metodi neurobiologici e ricerche interdisciplinari ed applicare procedure metodologiche simili basate su una letteratura comune e condivisa. E’ auspicabile inoltre che nello studio di tali disordini divenga essenziale assumere una prospettiva “evolutiva” poiché questi possono variare con la crescita, con le stimolazioni ricevute, gli interventi effettuati, gli eventuali adattamenti e le compensazioni.
Proprio in contrasto con le attuali tendenze mirate talvolta a ridurre la linguistica alla neurologia, vogliamo consigliarvi il nuovo libro di Noam Chomsky “NUOVI ORIZZONTI NELLO STUDIO DEL LINGUAGGIO E DELLA MENTE” Ed. Il Saggiatore (euro 22.00). Una raccolta di saggi di affascinante interesse e facile lettura nei quali Chomsky stesso ci suggerisce che è la linguistica a permetterci di dare un senso alle anomalie poiché ancora non esiste una teoria elettrofisiologica significativa e “formulare generalizzazioni interessanti sul linguaggio in termine di cellule e neuroni è impossibile esattamente quanto lo è esprimere generalizzazioni sulla geologia o l’embriologia in termini della fisica delle particelle. In entrambi i casi, richiedere la riduzione significa spingersi troppo in là”. Pertanto vi troverete esposte le sue più recenti teorie filosofiche e linguistiche. Buona lettura!
Patrizia Consolmagno
